Выявление делеций AZF-локуса: диагностика мужского бесплодия (азооспермия/олигозооспермия)

Краткое описание:

Нарушения (микроделеции) в AZF-регионе Y-хромосомы являются одной из основных причин нарушений структуры и количества сперматозоидов, влияющих на их подвижность и способность к оплодотворению, приводящих к мужскому бесплодию. AZF-регион включает три локуса AZFa, AZFb и AZFc. Локализация микроделеций, а также их протяженность определяют степень выраженности нарушений сперматогенеза, а также влияют на тактику ведения пациентов при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.

Клиническая картина:

Делеции в AZF-регионе приводят к нарушениям сперматогенеза (от аспермии до олигозооспермии), что проявляется бесплодием – неспособностью человека детородного возраста к воспроизводству потомства.

Показания к назначению анализа.

Является одним из базовых исследований мужчин при бесплодном браке.

Показано применение:

- в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;

- для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;

- для оценки вероятности выделения сперматозоидов при операциях открытой биопсии яичка с последующей экстракцией сперматозоидов (ТЕSЕ) или при аспирации содержимого придатка яичка (МЕSА), а также чрескожных аспирационных оперативных вмешательствах на придатке яичка (РЕSА) или яичке (ТЕSА).

- для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Материал для исследования:

венозная кровь, в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию:

Специальной подготовки не требуется, перед забором крови рекомендуется воздержаться от приема пищи.

Методы определения:

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией

Тест-система:

Генетика наследственных заболеваний. Делеции локуса AZF (ДНК-технология)

Аналитическое оборудование:

Программируемый амплификатор с детекцией накопления продуктов реакции в реальном времени ДТ-96.

Референтные нормы:

В норме делеции не обнаруживаются

Срок исполнения:

3 рабочих дня

Клинико-диагностическое значение:

исследование позволяет проводить у мужчин дифференциальную диагностику бесплодия, связанного с нарушением сперматогенеза, прогнозировать возможность получения сперматозоидов хирургическими методами для ЭКО, определять возможность наследования репродуктивных проблем отца и рекомендовать использование предимплантационной диагностики для исключения наследования генетических нарушений у эмбрионов мужского пола.

Интерпретация результатов:

В норме делеций в локус AZFa (sY86, sY84, sY615), AZFb (sY127, sY134, sY142, sY1197) и AZFc (sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY424) не обнаруживатеся.

Обнаружение делеций в любом из локусов свидетельствует о нарушении сперматогенеза.

Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на неблагоприятный прогноз в отношении получения сперматозоидов хирургическими методами для последующей процедуры ЭКО. При бнаружении полных или частичных делеций локуса AZFc, прогноз в отношении получения сперматозоидов хирургическими методами благоприятный (до 70 %).

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа.