Характерные клинические симптомы, сопровождающиеся снижение уровня церулоплазмина в крови. В сомнительных случаях проводят пробное назначение хелатных препаратов.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

Обоих родителей, братьев и сестер, супруга при вступлении в брак

нет

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа. Перед забором крови необходимо заполнить анкету молекулярно-генетического исследования (стол напротив регистратуры на 2 этаже) и передать ее медсестре при заборе крови  (каб №1 или №4). Оформление услуги пациентом автоматически означает согласие  на заполнение анкеты. Без заполнения анкеты услуга не будет выполнена.