Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони      
    
        Описание
      
      
          Временно не оказывается
        
                    
          
          Расписание
        
      Дата приема
Врач
Любой врач
    
          Описание услуги
        
      
              Код услуги:
            
            
              2Е5009            
          
              Готовность результатов:
            
            
              через 20 рабочих дней            
          
          Предназначены для выявления численных или структурных нарушений хромосомного набора как причины патологического состояния организма.        
                    
            Показания
          
        
          1. подозрение на хромосомную болезнь по фенотипическим признакам (изменение формы и размеров черепа, лица и его пропорций, аномалии конечностей, кожи, гениталий и т.д.)
2. множественные врождённые пороки развития (МВПР)
3. задержка умственного и физического развития
4. задержка  и  нарушение  полового развития  (первичная аменорея,  гинекомастия и т.д.) 
5. нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (мертворождения и рано умершие дети, 2 и более спонтанных аборта в ранних сроках беременности, рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР), замершая беременность в анамнезе)
6. мужская и женская стерильность (при исключённой гинекологической и андрологической патологии)
7. наличие в семье предыдущего ребёнка с хромосомной аномалией 
8. сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей 
9. выявление биохимических и ультразвуковых маркёров при пренатальном скрининге беременных
10. наличие в семье Х-сцепленного заболевания с высоким риском наследования
11. осбследование плода при возрасте беременной старше 39 лет. 
12. в онкогематологии - предположение заболевания по клинической симптоматике с целью уточнения диагноза, диф. диагностики, мониторинга эффектов лечения, оценки состояния ремиссии и прогноз течения заболевания        
                          
            Подготовка
          
        Забор биоматериала (кровь из вены) – по расписанию (см. информацию в маршрутном листе). Специальной подготовки не требуется. Срок готовности результата 20 рабочих дней.
